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       在昆华医院做了三代试管为什么还有蚕豆病？

       这是一个涉及技术原理和医学认知的重要问题。首先需要明确一个核心概念：第三代试管婴儿（PGT）技术并不能100%杜绝所有遗传病，其筛查范围取决于具体的检测方案和致病基因的明确性。

       一、理解第三代试管婴儿（PGT）的筛查能力

       第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测（PGT），主要分为三种类型，其目标不同：

       PGT-A：筛查胚胎染色体数目是否正常（非整倍体），针对的是唐氏综合征等染色体病。

       PGT-M：针对已知致病基因突变的单基因遗传病（如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等）。

       PGT-SR：针对染色体结构重排（如平衡易位）。

       关键点在于：

       .必须“已知”才能“筛查”：要进行PGT-M阻断单基因病，一个绝对前提是必须在父母身上明确找到导致该病的特定基因突变位点。医生需要根据这个已知的突变位点，为这个家庭定制专属的检测探针。

       .蚕豆病的遗传复杂性：蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）是一种X连锁不完全显性遗传病。其致病基因（G6PD基因）存在多种突变类型，且临床表现与基因型不完全对应。

       二、可能导致“做了三代试管仍有蚕豆病”的原因分析

       结合以上原理，在昆华医院这样具备正规资质的生殖中心进行治疗后仍生育蚕豆病患儿，可能源于以下几种情况：

       .

       未进行针对性的PGT-M检测（最常见原因）：

       .

       如果夫妇进行三代试管的指征是其他问题（如女方高龄、反复流产做PGT-A筛查染色体数目，或因染色体平衡易位做PGT-SR），而并未已知双方是蚕豆病致病基因的携带者，那么该周期就不会对G6PD基因进行筛查。胚胎移植前只检查了当初要求检查的项目。

       .

       父母携带状态未知或漏诊：

       .

       可能父母一方是轻度携带者或症状不明显，孕前未进行全面的遗传病携带者筛查，因此并不知道需要针对此病进行干预。

       .

       技术局限性（极少数情况）：

       .

       胚胎嵌合体：被检测的少数细胞正常，但胚胎其他部分细胞存在突变。

       检测误差或污染：任何检测技术都存在极低概率的误差。

       新发突变：胚胎自身发生了新的、并非来自父母的基因突变。

       三、后续步骤与重要建议

       如果遇到这种情况，请务必：

       .

       立即进行遗传学确认：

       .

       对孩子进行G6PD基因的精确诊断。

       同时对父母双方进行G6PD基因测序，明确各自的携带状态和具体的突变位点。

       .

       与昆华医院生殖遗传中心复盘沟通：

       .

       携带所有报告，与主治医生和遗传咨询师进行详细复盘。

       厘清当初三代试管的指征是什么？签署的知情同意书中明确筛查了哪些疾病？是否包含了针对蚕豆病的PGT-M？

       .

       为未来生育计划做准备：

       .

       一旦明确了父母的致病突变位点，在未来再次通过试管婴儿助孕时，就可以要求实验室定制针对该位点的探针，进行真正的PGT-M检测，从而有效阻断该病在家族中的传递。

       总结

       在昆华医院做了三代试管后孩子仍有蚕豆病，很可能是因为当初的治疗周期并未将“筛查蚕豆病”作为检测目标。这凸显了孕前全面“单基因遗传病携带者筛查”的重要性，以及在进行三代试管前与医生、遗传咨询师进行充分沟通的必要性——必须清晰了解技术能解决什么、不能解决什么。如果确定要阻断某种单基因病，必须确保该疾病已被纳入当次的PGT-M检测方案之中。