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       22周做了四维还有筛查SMA的必要吗？

       在孕22周完成系统超声检查（俗称“四维彩超”）后，许多准父母会认为最重要的排畸检查已经完成。此时若医生建议进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查，可能会产生疑问：还有必要做吗？答案是：非常有必要。这是两种性质完全不同的检查，互为补充，不可替代。

       一、核心答案：绝对有必要，因为两者检查的目标和层面完全不同

       简单来说：

       四维彩超（系统超声）：是“看结构”。通过影像学观察胎儿各器官系统的形态结构有无明显畸形（如心脏、大脑、四肢、面部等）。

       SMA携带者筛查：是“查基因”。通过抽血检测父母是否携带导致脊髓性肌萎缩症的致病基因突变。这是一种单基因隐性遗传病。

       因此，即使四维彩超显示胎儿结构一切正常，也完全无法排除其患有SMA等单基因遗传病的风险。

       二、为什么必须重视SMA筛查？——认识这种疾病

       .什么是SMA？脊髓性肌萎缩症是一种严重的常染色体隐性遗传病。由于运动神经元存活基因1缺失或突变，导致肌肉进行性无力和萎缩。

       .危害有多大？这是婴幼儿期最常见的致死性遗传病之一。最严重的Ⅰ型患儿通常无法独坐或行走，需要呼吸支持，多数在2岁前夭折。

       .为什么夫妻双方看起来很健康也要查？SMA的遗传模式是“隐性遗传”。只有当父母双方都是致病基因的携带者时（他们本人不发病），才有25%的概率生下患病的孩子。在中国人群中，平均每50人中就有1人是携带者。

       三、最佳筛查时机与流程

       虽然孕22周才考虑此事稍晚于理想时间点（最佳是在孕早期或备孕期），但依然来得及并至关重要：

       .标准筛查流程建议：

       第一步：夫妻双方同时抽血进行SMA携带者筛查。

       第二步：根据结果判断风险：

       如果一方为阴性（非携带者）：则胎儿患病风险极低，无需进一步干预。

       如果双方均为阳性（都是携带者）：则胎儿有25%的概率患病。

       .如果发现夫妻双方均为携带者怎么办？（关键后续步骤）此时您已怀孕22周，时间紧迫但仍有明确的医学路径：

       立即进行产前诊断：需要通过羊膜腔穿刺术获取胎儿的DNA样本。

       对胎儿进行确诊检测：分析胎儿是否继承了父母双方的致病基因。

       根据诊断结果决策：由家庭在充分遗传咨询后做出决定。

       四、给您的明确建议

       面对医生的建议，请务必理解并采取以下行动：

       .不要因为四维正常而拒绝SMA筛查：这就像用望远镜检查了房子的外观结构完好无损后仍然需要用仪器检测地基的钢筋是否符合标准一样重要。

       .立即行动，时间宝贵：鉴于您已处于孕中期，应尽快安排夫妻双方的抽血筛查。一旦需要产前诊断（羊穿），还需要等待数周的检测周期。

       .将SMA筛查视为一项重要的知情权保障：它的目的是让您有机会了解并管理这种严重的遗传风险。

       结论

       总结来说：

       “四维彩超”和“SMA筛查”是守护宝宝健康的两道不同防线前者排查看得见的形态异常后者预防看不见的基因缺陷

       在孕22周这个节点进行SMA筛查虽然不算最早但依然具有关键的预防价值

       为了给宝宝一个尽可能健康的未来请务必将这项简单的血液检查纳入您的产检计划并与您的产科医生详细沟通祝您孕期顺利！