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       无创DNA检查plus版能排除脊髓性肌萎缩症SMA吗？

       不能。这是一个非常重要的医学认知点：无论是普通版还是plus版的无创DNA产前检测（NIPT），其核心筛查范围都是针对胎儿的染色体数目异常（如唐氏综合征、爱德华氏综合征等）。它无法检测像脊髓性肌萎缩症（SMA）这类由特定基因突变引起的单基因遗传病。

       一、 核心原理：检测目标不同

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       无创DNA（NIPT/NIPT-Plus）是什么？

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       原理：通过分析母体血液中游离的胎儿DNA片段，来筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病。

       Plus版的扩展：部分Plus版可额外筛查一些染色体微缺失/微重复综合征，但其技术基础仍是基于DNA片段的“计数”，而非对特定基因的“测序”。

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       脊髓性肌萎缩症（SMA）是什么？

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       病因：它是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因的第7号外显子纯合缺失或突变所导致。

       关键区别：这是一种单基因病，致病原因在于基因序列本身的错误，而不是染色体数目的多少。

       二、 如何排查SMA风险？

       由于技术原理不同，排查SMA需要专门的基因检测：

       .孕前筛查（最佳时机）：建议在怀孕前或孕早期，夫妻双方同时进行SMA携带者筛查。只需抽血即可判断是否为致病基因的携带者。

       .风险评估：

       如果夫妻双方均为携带者，则每次怀孕胎儿有25%的概率患病。

       在此情况下，需要通过产前诊断来确认胎儿是否患病。

       .产前诊断方法：

       侵入性取样：通过绒毛穿刺（孕11-14周）或羊膜腔穿刺（孕16-22周后）获取胎儿细胞。

       基因诊断：对获取的胎儿细胞进行SMN1基因检测，这是确诊胎儿是否患有SMA的“金标准”。

       三、 重要总结与建议

       明确认知：无创DNA是优秀的染色体病筛查工具，但不是万能的基因检测。它不能替代单基因遗传病的专项筛查。

       行动建议：

       .优先进行携带者筛查：无论是否有家族史，都建议育龄夫妇将SMA携带者筛查作为一项重要的孕前或孕早期检查项目。

       .咨询遗传门诊：如果您有相关家族史或特别担忧，应就诊于产前诊断中心或遗传咨询门诊，由专业医生为您制定完整的检测方案。

       总之，排除SMA风险的正确路径是：夫妻双方携带者筛查 → 根据结果决定是否需要 → 胎儿的产前基因诊断。请勿依赖无创DNA Plus版来完成此项任务。